Índice
Parte I - CICLO CELULAR
Introducción 9
1. El ciclo celular eucarionte 9
1.1 El ciclo celular presenta fases bien diferenciadas 9
1.2 La síntesis de macromoléculas y la producción de organelas varían durante
el ciclo celular 11
1.3 El ciclo celular puede diferir en los distintos tipos celulares 12
2. El control del ciclo celular 15
2.1 El ciclo celular está sometido a un estricto control 15
2.2 Factores solubles median las principales transiciones del ciclo celular 15
2.3 Los factores promotores son proteínas diméricas formadas por una ciclina
y una quinasa 16
2.4 La acción del FPS desencadena la replicación del ADN 18
2.5 La acción del FPM es responsable del inicio y la progresión de la mitosis 19
2.6 Las transiciones a través del ciclo celular poseen varios niveles adicionales
de regulación 20
2.7 En el ciclo celular existen numerosos puntos de control o “checkpoints” 22
2.8 El punto de control del ADN dañado bloquea el ciclo celular hasta que el
daño haya sido reparado 22
2.9 El cáncer pone en evidencia la relevancia de los mecanismos de control del
ciclo celular y lo dramático de su desregulación 24
Parte II - REPLICACIÓN DEL ADN
Introducción 25
3. Termodinámica de la replicación 25
4. Coordinación con el ciclo celular 26
5. Propiedades universales de la replicación 27
5.1 La replicación del ADN es semiconservativa 27
5.2 Replicación del ADN comienza a partir de un sitio de origen y ocurre en forma
bidireccional 29
5.3 La síntesis del ADN se produce siempre en sentido 5’→3’ determinando
que una de las cadenas se sintetice en forma discontinua 30
6. Etapas del proceso de duplicación del ADN y enzimas intervinientes 31
6.1 La iniciación involucra varias proteínas que preparan los sitios de origen
para la replicación 31
6.2 Durante la elongación las ADNpol sintetizan ADN con la presencia de un
cebador 32
6.3 Al encontrarse las dos horquillas se produce la terminación de la replicación
36
6.4 El proceso de replicación en eucariontes posee varias diferencias en comparación
con el que ocurre en procariontes 37
7. Fidelidad del mecanismo de replicación 42
7.1 La corrección de pruebas mejora la fidelidad de la replicación 42
7.2 Numerosos mecanismos de reparación evitan la alteración de la secuencia
de nucleótidos del ADN 43
8. Recombinación del ADN 44
8.1 La recombinasa media la recombinación específica de sitio 44
8.2 La recombinación homóloga es una importante fuente de variabilidad genética
45
Parte III - DIVISIÓN CELULAR
9. Mitosis 48
9.1 Con la profase se inician los eventos de la cariocinesis 49
9.2 Durante la metafase los cromosomas se ubican en la placa ecuatorial de la
célula 51
9.3 Durante la anafase las cromátides hermanas se separan 52
9.4 La telofase marca el final de la cariocinesis 54
10. Citocinesis 54
10.1 En las células animales la citocinesis está mediada por un anillo contráctil
54
10.2 La citocinesis de una célula vegetal esta mediada la unión de vesículas
derivadas del complejo de Golgi 55
11. Función de la mitosis 56
12. Puntos clave del proceso mitótico 57
13. División celular en organismos procariontes 57
14. Meiosis y reproducción sexual 58
14.1 La meiosis contrarresta los efectos aditivos de la fecundación 58
14.2 Existen diferentes tipos de ciclos de vida de acuerdo al momento en que se
produce la meiosis 60
15. Etapas de la meiosis 61
15.1 Durante la profase I ocurren eventos característicos y distintivos de enorme
importancia para el proceso global 62
15.2 Durante la metafase I los bivalentes se alinean sobre el plano ecuatorial de
la célula 63
15.3 En la anafase I se segregan los cromosomas homólogos 63
15.4 Con la telofase I culmina la primera división meiótica 63
15.5 La profase II da inicio a la segunda división meiótica 63
15.6 En la metafase II los cromosomas se ubican en el plano ecuatorial de la
célula 64
15.7 La anafase II marca el inicio de la migración de las cromátides hermanas 64
15.8 La telofase II marca el final de la segunda división meiótica 64
16. Gametogénesis 64
16.1 La ovogénesis permite la generación de gametas femeninas u óvulos 65
16.2 Las espermatogénesis produce espermatozoides 65
17. Consecuencias de la reproducción sexual: variabilidad genética 66
Parte - IV ALTERACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES Y
NUMÉRICAS
18. Alteraciones cromosómicas estructurales 68
18.1 Las inversiones impiden el correcto apareamiento de los cromosomas homólogos
68
18.2 Las translocaciones producen la inclusión de un fragmento de un cromosoma
en otro no homólogo 69
18.3 Las supresiones implican la pérdida de un fragmento cromosómico 70
18.4 Las duplicaciones implican la repetición de un fragmento cromosómico 70
19. Alteraciones cromosómicas numéricas 70
Parte V -LOS MECANISMOS DE LA HERENCIA
20. Primera ley de Mendel: principio de segregación 72
20.1 Las observaciones de Mendel pueden relacionarse con nuestro conocimiento
actual para el análisis de los cruzamientos 73
20.2 Cuando existe dominancia incompleta el individuo heterocigota exhibe un
fenotipo intermedio 75
20.3 En la codominancia ambos alelos se expresan conjuntamente 75
20.4 La herencia ligada al cromosoma X es un caso particular de herencia mendeliana
76
21. segunda ley de Mendel: transmisión independiente 77
22. Herencia no mendeliana 78
23. Consideraciones básicas sobre probabilidad 78
Parte - VI DIFERENCIACIÓN CELULAR
24. Determinación, diferenciación y morfogénesis 80
25. Regulación de la expresión génica en la diferenciación 84
25.1 La diferenciación y la división celular son procesos mutuamente excluyentes
84
25.2 Los genes selectores determinan regiones anatómicas en el embrión 86
25.3 La segregación de determinantes citoplasmáticos ayuda a comprender por
qué determinadas células expresan un determinado gen selector 86
25.4 La inducción se relaciona con las interacciones de la célula con su entorno 89
26. La desdiferenciación y diferenciación en tejidos adultos 90
26.1 La desdiferenciación puede ser inducida por humanos 91
26.2 Células madres embrionarias y células diferenciadas pueden reprogramarse
hacia células pluripotentes 92
BIBLIOGRAFÍA 94
Índice
Parte I - CICLO CELULAR
Introducción 9
1. El ciclo celular eucarionte 9
1.1 El ciclo celular presenta fases bien diferenciadas 9
1.2 La síntesis de macromoléculas y la producción de organelas varían durante
el ciclo celular 11
1.3 El ciclo celular puede diferir en los distintos tipos celulares 12
2. El control del ciclo celular 15
2.1 El ciclo celular está sometido a un estricto control 15
2.2 Factores solubles median las principales transiciones del ciclo celular 15
2.3 Los factores promotores son proteínas diméricas formadas por una ciclina
y una quinasa 16
2.4 La acción del FPS desencadena la replicación del ADN 18
2.5 La acción del FPM es responsable del inicio y la progresión de la mitosis 19
2.6 Las transiciones a través del ciclo celular poseen varios niveles adicionales
de regulación 20
2.7 En el ciclo celular existen numerosos puntos de control o “checkpoints” 22
2.8 El punto de control del ADN dañado bloquea el ciclo celular hasta que el
daño haya sido reparado 22
2.9 El cáncer pone en evidencia la relevancia de los mecanismos de control del
ciclo celular y lo dramático de su desregulación 24
Parte II - REPLICACIÓN DEL ADN
Introducción 25
3. Termodinámica de la replicación 25
4. Coordinación con el ciclo celular 26
5. Propiedades universales de la replicación 27
5.1 La replicación del ADN es semiconservativa 27
5.2 Replicación del ADN comienza a partir de un sitio de origen y ocurre en forma
bidireccional 29
5.3 La síntesis del ADN se produce siempre en sentido 5’→3’ determinando
que una de las cadenas se sintetice en forma discontinua 30
6. Etapas del proceso de duplicación del ADN y enzimas intervinientes 31
6.1 La iniciación involucra varias proteínas que preparan los sitios de origen
para la replicación 31
6.2 Durante la elongación las ADNpol sintetizan ADN con la presencia de un
cebador 32
6.3 Al encontrarse las dos horquillas se produce la terminación de la replicación
36
6.4 El proceso de replicación en eucariontes posee varias diferencias en comparación
con el que ocurre en procariontes 37
7. Fidelidad del mecanismo de replicación 42
7.1 La corrección de pruebas mejora la fidelidad de la replicación 42
7.2 Numerosos mecanismos de reparación evitan la alteración de la secuencia
de nucleótidos del ADN 43
8. Recombinación del ADN 44
8.1 La recombinasa media la recombinación específica de sitio 44
8.2 La recombinación homóloga es una importante fuente de variabilidad genética
45
Parte III - DIVISIÓN CELULAR
9. Mitosis 48
9.1 Con la profase se inician los eventos de la cariocinesis 49
9.2 Durante la metafase los cromosomas se ubican en la placa ecuatorial de la
célula 51
9.3 Durante la anafase las cromátides hermanas se separan 52
9.4 La telofase marca el final de la cariocinesis 54
10. Citocinesis 54
10.1 En las células animales la citocinesis está mediada por un anillo contráctil
54
10.2 La citocinesis de una célula vegetal esta mediada la unión de vesículas
derivadas del complejo de Golgi 55
11. Función de la mitosis 56
12. Puntos clave del proceso mitótico 57
13. División celular en organismos procariontes 57
14. Meiosis y reproducción sexual 58
14.1 La meiosis contrarresta los efectos aditivos de la fecundación 58
14.2 Existen diferentes tipos de ciclos de vida de acuerdo al momento en que se
produce la meiosis 60
15. Etapas de la meiosis 61
15.1 Durante la profase I ocurren eventos característicos y distintivos de enorme
importancia para el proceso global 62
15.2 Durante la metafase I los bivalentes se alinean sobre el plano ecuatorial de
la célula 63
15.3 En la anafase I se segregan los cromosomas homólogos 63
15.4 Con la telofase I culmina la primera división meiótica 63
15.5 La profase II da inicio a la segunda división meiótica 63
15.6 En la metafase II los cromosomas se ubican en el plano ecuatorial de la
célula 64
15.7 La anafase II marca el inicio de la migración de las cromátides hermanas 64
15.8 La telofase II marca el final de la segunda división meiótica 64
16. Gametogénesis 64
16.1 La ovogénesis permite la generación de gametas femeninas u óvulos 65
16.2 Las espermatogénesis produce espermatozoides 65
17. Consecuencias de la reproducción sexual: variabilidad genética 66
Parte - IV ALTERACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES Y
NUMÉRICAS
18. Alteraciones cromosómicas estructurales 68
18.1 Las inversiones impiden el correcto apareamiento de los cromosomas homólogos
68
18.2 Las translocaciones producen la inclusión de un fragmento de un cromosoma
en otro no homólogo 69
18.3 Las supresiones implican la pérdida de un fragmento cromosómico 70
18.4 Las duplicaciones implican la repetición de un fragmento cromosómico 70
19. Alteraciones cromosómicas numéricas 70
Parte V -LOS MECANISMOS DE LA HERENCIA
20. Primera ley de Mendel: principio de segregación 72
20.1 Las observaciones de Mendel pueden relacionarse con nuestro conocimiento
actual para el análisis de los cruzamientos 73
20.2 Cuando existe dominancia incompleta el individuo heterocigota exhibe un
fenotipo intermedio 75
20.3 En la codominancia ambos alelos se expresan conjuntamente 75
20.4 La herencia ligada al cromosoma X es un caso particular de herencia mendeliana
76
21. segunda ley de Mendel: transmisión independiente 77
22. Herencia no mendeliana 78
23. Consideraciones básicas sobre probabilidad 78
Parte - VI DIFERENCIACIÓN CELULAR
24. Determinación, diferenciación y morfogénesis 80
25. Regulación de la expresión génica en la diferenciación 84
25.1 La diferenciación y la división celular son procesos mutuamente excluyentes
84
25.2 Los genes selectores determinan regiones anatómicas en el embrión 86
25.3 La segregación de determinantes citoplasmáticos ayuda a comprender por
qué determinadas células expresan un determinado gen selector 86
25.4 La inducción se relaciona con las interacciones de la célula con su entorno 89
26. La desdiferenciación y diferenciación en tejidos adultos 90
26.1 La desdiferenciación puede ser inducida por humanos 91
26.2 Células madres embrionarias y células diferenciadas pueden reprogramarse
hacia células pluripotentes 92
BIBLIOGRAFÍA 94
